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健保罕病用藥 幫助脊髓性肌肉萎縮症女童勇敢跨出步伐

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【NOW健康 賴以玲/台中報導】小學二年級的小瑜是台灣中部少數接受脊髓性肌肉萎縮症(SMA, Spinal Muscular Atrophy)脊瑞拉藥物治療(Spinraza)的孩子,民國109年7月衛福部健保署開放第1次治療年齡未滿7歲的患童能申請藥物治療,中國醫藥大學兒童醫院兒童神經科便積極協助小瑜申請到健保用藥,今年10月完成第6劑的藥物治療,小瑜的手腳變得更有力氣,生活自理方面有許多進步,預計申請第2次療程來延緩肌肉退化的進程。


1歲剛要學走路時,媽媽發現小瑜的步態和其他的孩子不同,懷疑是否有長短腳,就醫後於2歲確診為「脊髓性肌肉萎縮症第三型」,從此每週靠著復健運動來抵抗不斷惡化的肌肉無力。民國109年開始接受藥物治療,小瑜居然可以墊腳尖了,走路變得穩定,獨立行走也比較不會跌倒;另外,手部的力量增強,關車門、拉拉鍊,甚至切菜、煮麵都可以自己嘗試完成。媽媽感觸地說:「小瑜是很勇敢的孩子,因為疾病比同儕早熟懂事,希望疾病帶給她的是正向面對環境的態度!」


中國醫藥大學兒童醫院兒童神經科周宜卿教授說明「脊髓性肌肉萎縮症」是國內發生率第2高的罕見遺傳性神經肌肉退化疾病,由父母雙方的隱性基因遺傳給孩子而發病,台灣新生兒的發生率約為每1萬7,181人有1人罹患此疾病。因為脊髓腔內的運動神經元退化,無法產生足夠且穩定有功能的SMN蛋白,影響到神經系統中控制自主肌肉運動的能力,造成肌肉無力,嬰幼兒階段無法抬頭、翻身、獨立坐起或站立;越早發病者症狀越嚴重,甚至影響呼吸,須長期仰賴呼吸器,且隨時有生命危險。依照發病年齡和動作功能,脊髓性肌肉萎縮症分為四型:


▸第一型:6個月前發病,終身無法獨立穩坐。


▸第二型:6至18個月發病,可以獨立穩坐,但無法獨立行走。


▸第三型:18個月至30歲發病,症狀出現前可獨立行走,但逐漸失去行動能力。


▸第四型:30歲後發病,不影響運動功能。


周宜卿呼籲有家族史或是計畫生育的夫妻,可自費檢查是否帶有SMA基因,若皆為帶因者,則每一胎都有1/4的罹患機率。台灣已經有40位個案申請到藥物治療,且看到成效,鼓勵未滿7歲的SMA患童,若無使用呼吸器,都可到兒童神經科詢問,及早用藥以維持運動功能,提高生活自理的能力。


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